Врачи впервые в истории отредактировали ДНК ребенка с тяжелым генетическим заболеванием

Врачи в США впервые применили индивидуальную генную терапию для лечения млпденца с тяжелым наследственным заболеванием, которое обычно приводит к смерти примерно 50% детей заболевших в раннем детском возрасте.

Младенец получил первую дозу препарата для лечения посредством инфузии в феврале, а вторую и третью дозы – в марте и апреле. По словам врачей, ребенок чувствует себя хорошо, но будет находиться под постоянным наблюдением на протяжении всей жизни. Специалисты Детской больницы Филадельфии и Университета Пенсильвании начали работу сразу после установления диагноза и за шесть месяцев разработали, изготовили и протестировали препарат для индивидуальной терапии на безопасность.

У младенца был диагностирован тяжелый дефицит фермента CPS1 – редкое заболевание, встречающееся примерно у одного из 1,3 миллиона человек. У таких пациентов отсутствует фермент печени, необходимый для превращения аммиака, образующегося при расщеплении белков, в мочевину, которая затем выводится из организма с мочой. В результате аммиак накапливается и может повредить печень, а также другие органы, включая мозг. Хотя некоторым пациентам с этим диагнозом проводят пересадку печени, у детей с тяжелой формой болезни к моменту, когда они становятся достаточно взрослыми для операции, уже могут быть необратимые нарушения.

В статье, опубликованной в журнале New England Journal of Medicine, врачи подробно описали сложный процесс: от выявления конкретных мутаций, вызвавших заболевание у этого младенца, до разработки и тестирования генной терапии и жировых наночастиц, которые доставляют лекарство в печень. Основа терапии – метод редактирования оснований, позволяющий изменять ДНК, исправляя отдельные “буквы” генетического кода.

Первые месяцы жизни ребенок провел в больнице на строгой диете. Однако после начала лечения врачи смогли повысить содержание белка в его рационе и снизить дозы препаратов, выводящих азот из организма. Медики отмечают, что для окончательной оценки эффективности терапии потребуется больше времени, но первые результаты внушают оптимизм.

«Обещания генной терапии, о которых мы слышали на протяжении десятилетий, воплощаются в жизнь, и это полностью изменит наш подход к медицине», – говорит профессор Киран Мусунуру (Kiran Musunuru) из Университета Пенсильвании.

Клиника «Надия» Украина,КиевОставить заявку

Клиника Исида Оставить заявку

Роддом ADONIS Украина,Киев 5.00 (1 отзыв)Оставить заявку

Опубликовано: 22.05.2025

Обновлено: 22.05.2025

Медицинский автор, Медицинский редактор:

Степан Юк

Медицинский эксперт:

Александр Возняк