Генетическое тестирование снижает риски химиотерапии у пациентов с раком желудочно-кишечного тракта

У некоторых пациентов с раком желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), таким как колоректальный рак и рак поджелудочной железы, химиотерапия может вызывать серьезные, иногда опасные для жизни побочные эффекты, если єти пациенты являются носителями определенных генетических вариантов, влияющих на способность их организма перерабатывать лекарства, используемые для лечения их заболевания.

Согласно новым исследованиям Медицинской школы Перельмана Университета Пенсильвании, тестирование на наличие вариантов в двух генах перед началом химиотерапии может значительно повысить безопасность пациентов, предоставляя врачам информацию, которая поможет подобрать индивидуальные дозы.

Согласно результатам, опубликованным сегодня в JCO Precision Oncology, у пациентов, у которых был обнаружен один из этих генов, побочные эффекты были в два раза меньше, чем у пациентов , которым назначались стандартные дозы химиотреапии без предварительного тестирования.

«Слишком долго США отставали от Европы в области применения генетического тестирования для определения дозировки химиотерапии, но наше исследование показывает, что это критически важно для безопасности пациентов», — сказал ведущий автор исследования, доктор фармацевтических наук, магистр наук, директор по фармакогеномике в Центре геномной медицины Penn Medicine, научный сотрудник-профессор по трансляционной медицине и генетике человека Сони Тутеджа (Sony Tuteja).

Ежегодно в США от побочных эффектов одного из наиболее распространенных видов химиотерапевтических препаратов умирает до 1300 человек, поэтому ученые работали над тем, чтобы сделать тестирование быстрым и практичным, получая результаты примерно за неделю, чтобы помочь врачам принимать более безопасные решения о лечении.

Ежегодно почти 290 000 американцам ставят диагноз «рак желудочно-кишечного тракта», в том числе колоректальный рак, который занимает третье место по распространенности в стране. В современных протоколах химиотерапии используются стандартные дозировки, которые не учитывают генетические различия в том, как пациенты переносят эти препараты.

Информация о генетических вариантах помогает сделать химиотерапию более безопасной

Исследование было сосредоточено на вариантах двух генов: DPYD и UGT1A1. Ген DPYD производит фермент, который помогает печени расщеплять такие лекарства, как фторпиримидины, которые широко используются в лечении рака желудочно-кишечного тракта. Около 5–8 % людей являются носителями вариантов DPYD, которые препятствуют способности организма перерабатывать химиотерапевтические препараты на основе фторпиримидинов, в результате чего они накапливаются до вредных уровней, что может привести к серьезным побочным эффектам, таким как снижение выработки кровяных клеток, появление язв во рту или ладонно-подошвенный синдром.

Аналогичным образом, ген UGT1A1 влияет на то, как организм перерабатывает иринотекан, другой ключевой химиотерапевтический препарат, часто используемый для лечения рака желудочно-кишечного тракта. Варианты гена UGT1A1 могут привести к слишком медленной переработке препарата организмом, что увеличивает риск развития тяжелой диареи или снижения количества лейкоцитов. Выявляя эти варианты, врачи могут снизить дозы препаратов для химиотерапии, чтобы предотвратить вредные побочные эффекты без ущерба для эффективности лечения.

В исследовании приняли участие 517 пациентов с раком желудочно-кишечного тракта из трех онкологических центров Университета Пенсильвании, которым было назначено лечение химиотерапией фторпиримидином или иринотеканом. Группа из 288 пациентов прошла анализы крови для выявления вариантов DPYD и UGT1A1. Среди 16 пациентов, у которых были обнаружены генетические варианты и которым было назначено индивидуальное снижение дозы на основании результатов теста, 38 % испытали серьезные побочные эффекты, связанные с лечением.

Для сравнения, 65 % из 17 пациентов с генетическими вариантами, которые получали стандартные дозы без предварительного тестирования, испытали серьезные побочные эффекты. В группе, прошедшей тестирование, также была значительно меньше необходимость в изменении дозировки и частоты приема препарата (38 % против 76 %) и меньше случаев прекращения лечения (31 % против 47 %), что подчеркивает потенциал прецизионной медицины в повышении безопасности пациентов и улучшении результатов лечения.

Детский медицинский центр Шнайдер Израиль,Петах ТикваОставить заявку

Клиника Лив Хоспитал (Liv Hospital) Турция,Анкара,Самсун,Стамбул 4.36 (11 отзывов)Оставить заявку

Опубликовано: 07.08.2025

Обновлено: 08.08.2025

Медицинский автор, Медицинский редактор:

Степан Юк

Медицинский эксперт:

Александр Возняк