Японські вчені розробили метод усунення хромосоми, пов’язаної з синдромом Дауна

Синдром Дауна є найпоширенішою хромосомною аномалією, викликаною наявністю додаткової копії 21-ї хромосоми (трисомія 21). Це генетичне порушення призводить до фізичних особливостей, затримок у розвитку,включно з вродженими вадами серця, порушеннями слуху, а також труднощами в навчанні та мовленні. Однак дослідники з Університету Міе (Японія) зробили важливий прорив — вони розробили метод генного редагування, що дозволяє усунути зайву хромосому.

Результати дослідження, опубліковані в журналі PNAS Nexus, описують, як система CRISPR/Cas9, що застосовується для модифікації ДНК, може видалити надлишкову хромосому в уражених клітинах. CRISPR використовує ферменти для пошуку певних послідовностей ДНК і, виявивши збіг, здатна усувати цілі ланцюжки генетичного матеріалу. У даному випадку вчені розробилинапрямні молекули CRISPR, націлені виключно на трисомію 21. Цей метод, відомий як алель-специфічне редагування, дозволяє ферменту діяти тільки на потрібну мішень. В ході експерименту дослідники виявили, що після видалення зайвої хромосоми експресія генів в культивованих клітинах нормалізувалася.

Подальші тести показали, що після редагування гени, пов’язані з розвитком нервової системи, стали більш активними, а ті, що відповідають за метаболізм, уповільнили свою роботу. Крім того, виправлені клітини почали рости швидше, а час їх поділу скоротився в порівнянні з необробленими зразками.

Крім лабораторних клітинних культур, вчені перевірили роботу CRISPR на фібробластах шкіри, взятих у людей з синдромом Дауна. Метод знову спрацював, успішно усунувши зайву хромосому в декількох випадках. Однак CRISPR може впливати і на здорові клітини, тому дослідники підкреслюють, що до клінічного застосування технології ще далеко. В даний час команда працює над вдосконаленням методики, щоб редагування зачіпало тільки клітини з трисомією.