Лікарі вперше в історії відредагували ДНК дитини з важким генетичним захворюванням

Лікарі в США вперше застосували індивідуальну генну терапію для лікування немовляти з важким спадковим захворюванням, яке зазвичай призводить до смерті приблизно 50% дітей, які захворіли в ранньому дитячому віці.

Немовля отримало першу дозу препарату для лікування за допомогою інфузії в лютому, а другу і третю дози – в березні і квітні. За словами лікарів, дитина почувається добре, але перебуватиме під постійним наглядом протягом усього життя. Фахівці Дитячої лікарні Філадельфії та Університету Пенсільванії розпочали роботу одразу після встановлення діагнозу і за шість місяців розробили, виготовили та протестували препарат для індивідуальної терапії на безпеку.

У немовляти діагностували важкий дефіцит ферменту CPS1 – рідкісне захворювання, яке трапляється приблизно в одного з 1,3 мільйона осіб. У таких пацієнтів відсутній фермент печінки, необхідний для перетворення аміаку, що утворюється під час розщеплення білків, на сечовину, яка потім виводиться з організму із сечею. У результаті аміак накопичується і може пошкодити печінку, а також інші органи, включно з мозком. Хоча деяким пацієнтам із цим діагнозом проводять пересадку печінки, у дітей із важкою формою хвороби до моменту, коли вони стають достатньо дорослими для операції, вже можуть бути незворотні порушення.

У статті, опублікованій у журналі New England Journal of Medicine, лікарі детально описали складний процес: від виявлення конкретних мутацій, що спричинили захворювання в цього немовляти, до розроблення й тестування генної терапії та жирових наночастинок, які доставляють ліки в печінку. Основа терапії – метод редагування основ, що дає змогу змінювати ДНК, виправляючи окремі «літери» генетичного коду.

Перші місяці життя дитина провела в лікарні на суворій дієті. Однак після початку лікування лікарі змогли підвищити вміст білка в її раціоні та знизити дози препаратів, що виводять азот з організму. Медики зазначають, що для остаточної оцінки ефективності терапії потрібно більше часу, але перші результати вселяють оптимізм.

«Обіцянки генної терапії, про які ми чули впродовж десятиліть, втілюються в життя, і це повністю змінить наш підхід до медицини», – каже професор Кіран Мусунуру (Kiran Musunuru) з Університету Пенсільванії.