Симптоми аутизму тепер можна усунути одним уколом

Аутизм — один із найзагадковіших і найскладніших для розуміння станів мозку. За даними ВООЗ, на нього страждає кожна сота дитина у світі, а в США — вже приблизно одна з 30. Незважаючи на десятиліття досліджень, причинно-наслідкові механізми до кінця не з’ясовані, а ефективного лікування, здатного усунути симптоми, досі не існує. Однак нове дослідження вчених зі Стенфордської школи медицини дало надію — вони показали, що всього один укол експериментального препарату здатен повністю усунути прояви аутизму. Цей результат може стати проривом у розумінні того, як влаштований мозок людей з розладами аутистичного спектру, і наблизити медицину до розробки ефективних методів терапії.

Вперше вчені змогли повністю усунути симптоми аутизму

Механізм дії нового препарату

Давно відомо, що аутизм — це розлад психіки, пов’язаний з порушеннями розвитку головного мозку. Однак у чому саме проявляються ці порушення, до кінця не було відомо. У недавньому дослідженні вчені звернули увагу на певну структуру, а саме ретикуло-таламічне ядро, в ділянці мозку, відомій як таламус. Ця структура відповідає за обробку сенсорної інформації. Саме в цій ділянці мозку у мишей з аутизмом спостерігалася надмірна активність нейронів. Дослідники використовували препарат Z944 (улексакальтамід), який спочатку розроблявся для лікування епілепсії. Він блокує кальцієві канали в нейронах і знижує їх збудливість.

Ефект виявився вражаючим — після всього однієї ін’єкції у тварин зникли ключові прояви аутизму. Миші перестали надмірно реагувати на світло і звук, знизили кількість повторюваних рухів і стереотипій, стали більш соціальними. Також зменшилася схильність до судом, яка часто супроводжує аутизм.

В основі розвитку аутизму та епілепсії лежать загальні механізми

Відкриття виявилося особливо значущим, тому що аутизм і епілепсія часто йдуть рука об руку. Відомо, що до третини людей з аутизмом страждають на епілепсію, а ризик її розвитку у них в десятки разів вищий, ніж у звичайних людей. Це погіршує когнітивні функції і може призводити до регресу мовлення і соціальних навичок.

У світі кожна сота дитина має діагностований аутизм

Результати роботи підтверджують, що у двох станів дійсно є спільна біологічна основа. Патологічна активність одних і тих же ланцюгів мозку здатна пояснити і сенсорне перевантаження, і судомні напади. Тому препарат Z944 потенційно може стати універсальним засобом для корекції обох порушень.

В експерименті використовувалися миші з мутацією в гені CNTNAP2 — одному з ключових генів, пов’язаних з аутизмом у людини. Тварини з цією мутацією демонстрували типові поведінкові ознаки — підвищену тривожність, уникнення соціальних контактів, повторювані дії. Як уже було сказано вище, електроенцефалограма показала, що у них надмірно активні нейрони в таламічному ядрі, а кальцієві канали працюють занадто інтенсивно.

Коли вчені придушили цю активність за допомогою Z944, симптоми зникли. Але варто було знову стимулювати цю ділянку мозку, як аутистична поведінка поверталася. Це доводить, що саме ретикуло-таламічне ядро відіграє ключову роль у формуванні аутизму.

Після уколу поведінка миші змінилася і більше не мала ознак аутизму

Але незважаючи на обнадійливі результати, мова поки йде лише про лабораторні експерименти. Z944 ще не пройшов усіх клінічних випробувань навіть як протиепілептичний засіб, не кажучи вже про застосування при аутизмі. Вчені підкреслюють, що невідомо, наскільки успішно ефект проявиться у людей.

Проте відкриття відкриває нові горизонти для науки. Воно показує, що аутизм можна розглядати не як невиліковний розлад розвитку, а як результат конкретних дисфункцій в нервових ланцюгах мозку. У майбутньому це може привести до створення таргетних методів терапії, що впливають на певні зони і канали мозку.

Дослідження показує, що епілепсія і аутизм можуть мати спільні корені, а значить, підходи до їх лікування можуть перетинатися. Сама можливість «відключити» симптоми всього однією ін’єкцією дає надію мільйонам сімей по всьому світу.