Серповидноклітинна анемія

Серповидноклітинна анемія: симптоми, ознаки, діагностика, лікування у найкращих клініках

Серповидноклітинна анемія – це спадкова патологія, особливість якої – аномальна будова білка крові гемоглобіну. Еритроцити з таким гемоглобіном мають неправильну серповидну форму, не можуть повноцінно виконувати свої функції та часто закупорюють дрібні судини. У результаті в людини може розвинутися цілий комплекс патологічних станів. Часто виникають хронічна анемія, больові кризи, підвищується ймовірність ішемії тканин, хвороб серця, нирок та інших органів.

За даними ВООЗ, приблизно у 5% населення планети є гени, які можуть призводити до виникнення серповидноклітинної анемії. Щороку на планеті народжується близько 275 000 дітей із цією патологією.

Чому виникає серповидноклітинна анемія?

Причиною серповидноклітинної анемії є генна мутація, при якій продукується дефектний гемоглобін. Гемоглобін – це білок, який міститься в еритроцитах і відповідає за перенесення кисню до тканин організму. Нормальні еритроцити досить гнучкі та мають округлу форму, завдяки чому легко переміщуються судинами та доставляють кисень по всьому організму. Еритроцити при серповидноклітинної анемії зі зміненим гемоглобіном схожі на півмісяць. Вони більш жорсткі, легко руйнуються і в них набагато коротший термін життя. Крім того, вони часто прилипають до стінок судин, злипаються і перекривають просвіт.

Серповидноклітинна анемія виникає в тих, хто успадковує ген із певною мутацією і від матері, і від батька. Тоді говорять про гомозиготну серповидноклітинну анемію. Якщо в людини лише один змінений ген – це гетерозиготна форма. У цьому разі пацієнт є носієм, але захворювання розвивається тільки в рідкісних випадках за певних умов.

Серповидноклітинна анемія: симптоми

До характерних симптомів захворювання належать:

• хронічна анемія;
• напади болю (біль може бути в ділянці грудей, у руках, ногах і в інших частинах тіла);
• часті бактеріальні інфекції;
• набряки і больові відчуття в суглобах, артрит;
• порушення роботи легенів;
• виникнення проблем у роботі серця і судин;
• порушення кровопостачання селезінки, печінки та інших органів;
• погіршення зору (це також пов’язано з порушеннями кровопостачання).

Чим небезпечна серповидноклітинна анемія?

Ця патологія призводить до низки небезпечних ускладнень. Через те, що підвищена ймовірність закупорки судин, часто виникає порушення кровообігу різних органів: легенів, серця, нирок, печінки, селезінки. До найпоширеніших ускладнень за серповидноклітинної анемії належать легенева недостатність, хронічна хвороба нирок, серцева недостатність. Можуть розвиватися інсульти, причому не тільки в дорослих, а й у дітей.

Погіршується робота імунної системи, що призводить до частого розвитку інфекційних захворювань (зокрема менінгіту, пневмонії та інших небезпечних хвороб). В разі тяжкого перебігу ускладнення можуть призвести до смерті.

Скільки живуть із серповидноклітинною анемією?

Це захворювання відчутно скорочує тривалість життя. Зазвичай після 10 років помітно погіршується якість життя та розвиваються ускладнення. Досить часто люди із серповидноклітинною анемією гинуть ще в дитячому віці.

Згідно зі статистикою сьогодні середня тривалість життя при цьому діагнозі – 50 років. Але постійно триває пошук методів лікування, які дозволять ефективно боротися з цією патологією.

Діагностика серповидноклітинної анемії

Серповидноклітинна анемія у людини діагностується за допомогою лабораторних досліджень крові. Побачити змінені еритроцити можна під мікроскопом. Але для того, щоб точно визначити форму хвороби, додатково робиться електрофорез гемоглобіну.

Також можуть призначатися додаткові обстеження залежно від того, які органи постраждали від нестачі кисню.

Для того, щоб визначити, чи присутня патологія у плода, під час вагітності жінки робиться спеціальна пренатальна діагностика.

Скільки лікуються від анемії?

Захворювання потребує довічного лікування і погано піддається терапії. Завдання традиційного лікування – уникати виникнення кризів, зменшувати симптоматичні прояви та покращувати якість життя пацієнта. З цією метою лікар може назначати антикоагулянти, знеболювальні, протизапальні препарати, призначати дегідраційну терапію, киснетерапію. У важких випадках може проводитися переливання еритроцитів.

Таке лікування не призводить до одужання, а дає тимчасовий полегшувальний ефект. Однак сьогодні з’являються нові методики, що дають змогу виходити на новий рівень боротьби із захворюванням.

Новітні методи лікування анемії

Єдиний метод лікування серповидноклітинної анемії, який може призвести до повного одужання – застосування стовбурових клітин. Стовбурові клітини мають унікальну особливість – можуть перетворюватися на різні типи клітин, зокрема й на клітини крові. Клітинна терапія передбачає пересадку таких клітин від донора пацієнту.

Зазвичай донором виступають близькі родичі (брат, сестра, батьки), у яких немає цього захворювання і при цьому є сумісність за певними медичними показниками. Також як донор може виступати людина, з якою є сумісність кісткового мозку, але немає родинних зв’язків.

Дані показують, що при серповидноклітинній анемії лікування стовбуровими клітинами у 85% призводить до вилікування від хвороби. У результаті терапії кістковий мозок пацієнта оновлюється і починає виробляти здорові еритроцити. Однак при такому лікуванні є досить серйозні ризики, тому воно застосовується, як правило, тільки при тяжкому перебігу хвороби.

Здебільшого подібна методика рекомендується для дітей і молодих людей, але в перспективі її використання і для людей старшого віку.

Як проходить лікування серповидноклітинної анемії стовбуровими клітинами

• Спочатку проводиться забір клітин із кісткового мозку донора. Після чого вони спеціальним чином культивуються і готуються для трансплантації.
• Зазвичай пацієнт проходить хіміотерапію, завдання якої – зруйнувати його власний кістковий мозок, що продукує аномальні еритроцити, і зменшити імунну відповідь організму на введення чужорідних речовин.
• Потім внутрішньовенно вводиться препарат, що містить донорські стовбурові клітини.
• Деякий час потрібно буде перебувати в клініці (до 4 тижнів). Час залежить від особливостей лікування і від того, як організм сприйматиме нові клітини.

Якщо терапія пройшла успішно, то пересаджені клітини з кісткового мозку донора заміщають кістковий мозок пацієнта. В організмі починають вироблятися нормальні еритроцити, відновлюється робота імунної системи, зникають симптоми хвороби навіть у разі важких форм.

Щоб дізнатися більше про лікування стовбуровими клітинами, зв’яжіться з нами! Лікар-координатор МедТур проконсультує з усіх питань, що вас цікавлять.

Найкращі лікарі

Ви можете потрапити до провідних фахівців, які займаються лікуванням серповидноклітинної анемії, знайти найкращих лікарів у різних країнах світу. МедТур допоможе вам знайти клініку і лікаря, і візьме на себе організаційні питання.

Отримати консультацію про лікування стовбуровими клітинами ви можете у лікаря Ковальчука Андрія Олеговича, хірурга, кандидата медичних наук, фахівця з регенеративної медицини. Є можливість записатися на онлайн-консультацію до лікаря Ковальчука!

Найпоширеніші запитання

Який лікар займається лікуванням анемії?

Хворобами крові займається лікар-гематолог. Цей фахівець допоможе вам точно поставити діагноз і підібрати лікування, яке буде оптимальним у вашому випадку.

Які ускладнення викликає серповидноклітинна анемія

Через те, що аномальні еритроцити схильні злипатися і тромбувати судини, захворювання дає досить багато ускладнень. Серед частих ускладнень: серцева недостатність, виразки на ногах через поганий кровообіг, порушення в роботі селезінки, запалення легенів і часті інші інфекційні захворювання, ниркова недостатність, інсульти.

У дітей із цією патологією може спостерігатися непропорційний розвиток частин тіла, виникати часті больові кризи.

Як проходить період відновлення після клітинної терапії?

Після введення стовбурових клітин в організм пацієнт зазвичай проводить у клініці 2-4 тижні. У цей період лікарі контролюють стан і стежать, наскільки успішно пройшла процедура. Після чого людину зазвичай відпускають додому. Як правило, на якийсь період призначають імунодепресанти. Ці препарати потрібні, щоб організм не сприйняв стовбурові клітини як чужорідні елементи і не почав атакувати їх.

Опубліковано: 17.04.2023

Оновлено: 13.06.2023

Медичний автор, Медичний редактор:

Наталія Сеген

Медичний автор, Медичний редактор:

Олена Курсабаєва

Інформація на цій сторінці перевірена медичним експертом

Лікар-онколог, аспірантка

Катерина Малярчук