М’язова дистрофія

М’язова дистрофія – симптоми, ознаки, діагностика, лікування в найкращих клініках

М’язові дистрофії або спадкові міопатії – це група захворювань, для яких характерна прогресуюча дистрофія м’язів. До цієї групи входять досить рідкісні спадкові хвороби, які можуть проявлятися при народженні або розвиватися з віком.

М’язові дистрофії призводять до дефектів розвитку м’язового апарату, спричиняють запалення та некроз м’язових тканин, стають причиною інвалідності. Досить багато людей, які мають подібні патології, помирають ще в молодому віці, бо ці хвороби складно піддаються лікуванню. Однак сьогодні з’являються методи, які дають змогу сповільнити прогресування цих захворювань, поліпшити самопочуття пацієнта та продовжити життя.

Що таке м’язова дистрофія простими словами?

Це стан, при якому відбувається поступова дегенерація м’язів. Людина відчуває м’язову слабкість, яка посилюється з часом. При цьому відбувається витончення м’язів і заміщення м’язових волокон на жирову та сполучну тканину.

Найчастіше виникає дистрофія м’язів скелета, рідше до процесу можуть залучатися м’язи внутрішніх органів.

Причини міодистрофії

Причина м’язових дистрофій – мутації в генах, які відповідають за синтез спеціальних м’язових білків. На сьогодні виявлено понад 25 генів, які відповідальні за виникнення вроджених міодистрофій.

Види м’язової дистрофії

Розрізняють понад 30 спадкових патологій цього типу. Вони виникають у разі мутацій у різних генах, відрізняються за своїми проявами та особливостями перебігу.

М’язова дистрофія Дюшена

Це важка і досить поширена форма дистрофії. Розвивається тільки у хлопчиків. Причиною стає мутація в гені, що кодує білок дистрофін. Зазвичай міодистрофію Дюшена виявляють у віці кількох років, коли в дитини з’являються проблеми з координацією рухів. Також хвороба може супроводжуватися розумовою відсталістю. При активному розвитку захворювання до підліткового періоду дитині вже потрібне інвалідне крісло.

Плечо-лопатково-лицьова міопатія

Симптоматика при плечо-лопатково-лицьовій міопатії або міопатії Ландузі-Дежеріна також зазвичай з’являється в дитинстві або у віці до 20 років. Вона може виникати в обох статей. За цієї хвороби уражаються м’язи обличчя, рук, плечового пояса. У пацієнтів можуть бути проблеми з жуванням, ходьбою, порушення ковтання. При цьому стан може періодично погіршуватися і поліпшуватися. Деякі пацієнти з цим діагнозом можуть нормально жити і працювати, інші ж досить швидко опиняються в інвалідному кріслі.

Міотонічна дистрофія

Досить рідкісна патологія. Може діагностуватися як у дітей, так і в дорослих у 20-30 років. Хвороба здатна вражати не тільки м’язи скелетної мускулатури, а й негативно впливати на роботу серця, шлунково-кишкового тракту, нервової системи. Може виникати дихальна недостатність, розумова відсталість.

М’язова дистрофія Беккера

За цю патологію відповідає той самий ген, що і за дистрофію Дюшенна, але в цьому випадку у цього гена виникає інша мутація. За симптомами ця патологія багато в чому схожа на дистрофію Дюшена, але прогресує повільніше і проявляється слабше. Вона також виявляється зазвичай у дитинстві й вражає тільки хлопчиків.

М’язова дистрофія Ерба-Рота

Зазвичай діагноз ставлять у 10-20 років. Хворобу виявляють і в чоловіків, і в жінок. У цьому випадку уражаються м’язи в ділянці попереку, рук і ніг. Ураження скелетних м’язів з часом може призводити до викривлення хребта, пацієнту стає важко тримати щось у руках, страждають мімічні м’язи обличчя. Хвороба може розвиватися досить повільно.

М’язова дистрофія Емері-Дрейфуса

При цієї форми патології уражається не тільки скелетна мускулатура. Часто порушується робота серця, що може спровокувати раптову смерть.

Дистальна дистрофія

Досить рідкісний вид захворювання. Зазвичай хвороба виявляється вже в дорослому віці та прогресує повільно. Це дає змогу пацієнтам вести більш-менш нормальне життя і дожити до похилого віку.

Дистрофія м’язів очного яблука та глотки

Ознаки цієї патології, як правило, з’являються після 40 років. Її особливість – ураження м’язів глотки, що призводить до складнощів під час ковтання. Також виникає слабкість м’язів очей, людині стає важко підіймати повіки. У разі прогресування можуть з’являтися задуха та спазми.

Симптоми м’язової дистрофії

Симптоми міопатії та ступінь їх прояву залежать від форми захворювання. До загальних характерних ознак м’язової дистрофії належать:

• погіршення м’язового тонусу;
• відчуття слабкості м’язів, яке посилюється з часом;
• підвищення незграбності;
• порушення ходи;
• часті падіння;
• втрата фізичних навичок;
• підвищена втома.

До більш серйозних і небезпечних симптомів належать:

• деформації хребта;
• втрата рухливості;
• проблеми в роботі серцево-судинної системи;
• проблеми розумового розвитку;
• порушення дихання.

Скільки живуть люди з м’язовою дистрофією?

Тривалість життя залежить від конкретного виду міопатії. Так, наприклад, при дистрофії Дюшена середній термін життя становить 30-35 років, при дистрофії Ерба-Рота – понад 40 років, при дистальної дистрофії люди часто доживають до старості.

Також тривалість життя залежить від особливостей перебігу хвороби та від того, наскільки ефективним буде лікування.

МедТур допоможе вам підібрати клініку, яка займається проблемами міопатій і пропонує дієве лікування. У вас є можливість потрапити до найкращих фахівців у цій медичній сфері!

Як діагностувати м’язову дистрофію? Які аналізи потрібно здати?

Для того, щоб поставити точний діагноз, потрібно звернутися до невролога. Лікар з’ясує, чи є ознаки міопатії та призначить обстеження. Діагностика зазвичай включає:

• Електроміографію. У цьому разі вимірюються біоелектричні потенціали, які виникають у м’язах. Це дає змогу визначити стан м’язів.
• Лабораторні дослідження. Проводиться генетичний аналіз крові, який дає змогу виявити мутації генів, що відповідають за розвиток патології.

Також робиться біопсія м’язової тканини, яка допомагає з’ясувати ступінь тяжкості хвороби.

Лікування м’язової дистрофії

Традиційне лікування спрямоване на те, щоб уповільнити процеси деградації в м’язах. З цією метою можуть призначатися: вітаміни, анаболічні засоби, препарати калію, вазоактивні засоби та інші лікарські засоби.

Також рекомендуються: фізіотерапія, лікувальна фізкультура, лікувальний масаж, дихальна гімнастика. Стандартні методи виявляються недостатньо ефективними, тому постійно ведеться пошук більш дієвих методів.

Новітні методи лікування дистрофії

На сьогодні найефективнішим методом лікування, який обіцяє хороші перспективи, є клітинна терапія.

Стовбурові клітини мають унікальну властивість перетворюватися на клітини різних тканин і органів. Потрапляючи в певне місце в організмі, вони можуть ставати частиною тканин. Ця цінна якість дає змогу поліпшити стан м'язів під час використання клітинної терапії.

У клітинній терапії можуть застосовуватися як стовбурові клітини від донорів, так і власні стовбурові клітини.

У разі міопатій стовбурові клітини чинять позитивну дію за кількома напрямами:

• Вони можуть диференціюватися в клітини м’язів і сприяти регенерації пошкоджених ділянок.
• У разі спадкових міопатій дегенеративні процеси супроводжуються запаленням. Стовбурові клітини зменшують запальні процеси, що також сприяє поліпшенню стану.
• Клітинна терапія позитивно впливає на нейрорегуляцію.

Дослідження засвідчили, що більш ніж у половині випадків застосування клітинної терапії при міопатіях значно покращилася сила м’язів і показники їхньої моторики.

Наразі методика ще продовжує досліджуватися і вдосконалюватися. Однак уже зараз вона дає змогу поліпшити самопочуття людей зі спадковими міопатіями та підвищувати якість їхнього життя.

Найкращі фахівці

У вас є можливість звернутися до найкращих неврологів з різних країн світу, які спеціалізуються на міопатіях, використовують найпередовіші методи і демонструють хороші результати терапії. МедТур допоможе вам підібрати оптимальний варіант розв’язання вашої медичної проблеми та візьме на себе організаційні питання.

Ви можете отримати онлайн-консультацію з приводу лікування стовбуровими клітинами в Андрія Олеговича Ковальчука, кандидата медичних наук, фахівця з регенеративної медицини, біотехнолога.

Опубліковано: 19.04.2023

Оновлено: 31.05.2023

Медичний автор, Медичний редактор:

Наталія Сеген

Медичний автор, Медичний редактор:

Олена Курсабаєва

Інформація на цій сторінці перевірена медичним експертом

Лікар-онколог, аспірантка

Катерина Малярчук