Це внутрішньоутробна патологія нервової трубки, з якої утворюється хребет і спинний мозок. Формування нервової трубки відбувається на 3-му тижні вагітності. Якщо в цей період трубка не закривається повністю – дитина народжується з розщепленим хребтом.

Є два типи:

• Прихований (Spina bifida occulta) — це розщеплення хребетної дуги без залучення оболонок спинного мозку. Це означає, що зовні ніяких дефектів не видно. Оскільки цей вид зазвичай протікає безсимптомно, ніякого лікування не потрібно.
• Відкритий (Spina bifida aperta) — ця форма розщелини хребта проявляється зовні та супроводжується характерними симптомами. Симптоми залежать від того, які ділянки спинного мозку уражені та на якому рівні хребта розташований розрив.

Під час розвитку дитини в утробі матері хребет формується дуже рано. Головний, спинний мозок і навколишні тканини розвиваються із загальної системи — нервової трубки. Цей процес закінчується між 22-м і 28-м днем. Під впливом певних чинників цей процес переривається. Тоді одна або кілька хребетних дуг залишаються відкритими, а оболонки спинного мозку виступають назовні або лежать відкритими.
Фактори ризику:

• генетика;
• негативний вплив навколишнього середовища;
• нестача фолієвої кислоти в організмі вагітної жінки;
• вживання ліків від епілепсії.

Зазвичай прояви хвороби виникають у ранньому дитинстві, але в деяких випадках можуть бути непомітними і в старшому віці.
Симптоми включають:

• м’язову слабкість у ногах або параліч ніг, сечового міхура і кишечника;
  гідроцефалію;
  проблеми з опорно-руховим апаратом – сколіози, контрактури суглобів (особливо нижніх кінцівок) і деформації стопи;
  дисплазію або вивихи стегна.

Розщелину хребта виявляють у плода за допомогою пренатальної діагностики. У зарубіжних лікарнях використовують потрійний тест, при якому зразок крові вагітної жінки досліджується на α-фетопротеїн на 16-му тижні вагітності. Додаткову інформацію дає аналіз навколоплідних вод.
Щоб визначити ступінь вади, після пологів проводять МРТ на додаток до УЗД і рентгенівського обстеження.

Закордонні клініки проводять 2 види операцій: перед і після пологів. Відразу після пологів проводиться хірургічна корекція дефекту для уникнення ускладнень. Надалі залежно від тяжкості захворювання проводять:

• нейрохірургічні операції – шунтування;
• педіатричні ортопедичні операції — операції на м’яких тканинах, втручання на кістках, колінних суглобах або корекція контрактур.