Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия: симптомы, признаки, диагностика, лечение в лучших клиниках

Серповидноклеточная анемия — это наследственная патология, особенность которой — аномальное строение белка крови гемоглобина. Эритроциты с таким гемоглобином имеют неправильную серповидную форму, не могут полноценно выполнять свои функции и часто закупоривают мелкие сосуды. В результате у человека может развиться целый комплекс патологических состояний. Часто возникают хроническая анемия, болевые кризы, повышается вероятность ишемии тканей, болезней сердца, почек и других органов.

По данным ВОЗ примерно у 5% населения планеты есть гены, которые могут приводить к возникновению серповидноклеточной анемии. Каждый год на планете рождается около 275 000 детей с этой патологией.

Почему возникает серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия причины

Причиной серповидноклеточной анемии является генная мутация, при которой продуцируется дефектный гемоглобин. Гемоглобин — это белок, который находится в эритроцитах и отвечает за перенос кислорода к тканям организма. Нормальные эритроциты достаточно гибкие и имеют округлую форму, за счет чего легко перемещаются по сосудам и доставляют кислород по всему организму. Эритроциты при серповидноклеточной анемии с измененным гемоглобином похожи на полумесяц. Они более жесткие, легко разрушаются и у них намного короче срок жизни. Кроме того они часто прилипают к стенкам сосудов, слипаются и перекрывают просвет.

Серповидноклеточная анемия возникает у тех, кто наследует ген с определенной мутацией и от матери и от отца. Тогда говорят о гомозиготной серповидноклеточной анемии. Если у человека только один измененный ген — это гетерозиготная форма. В этом случае пациент является носителем, но заболевание развивается только в редких случаях в определенных условиях.

Серповидноклеточная анемия: симптомы

К характерным симптомам заболевания относятся:

• хроническая анемия;
• приступы боли (боль может быть в области груди, в руках, ногах и в других частях тела);
• частые бактериальные инфекции;
• отеки и болевые ощущения в суставах, артрит;
• нарушения в работе легких;
• возникновение проблем в работе сердца и сосудов;
• нарушение кровоснабжения селезенки, печени и других органов;
• ухудшение зрения (это также связано с нарушениями кровоснабжения).

Чем опасна серповидноклеточная анемия?

Эта патология приводит к ряду опасных осложнений. Из-за того, что повышена вероятность закупорки сосудов, часто возникает нарушение кровообращения разных органов: легких, сердца, почек, печени, селезенки. К наиболее распространенным осложнениям при серповидноклеточной анемии относятся легочная недостаточность, хроническая болезнь почек, сердечная недостаточность. Могут развиваться инсульты, причем не только у взрослых, но и у детей.

Ухудшается работа иммунной системы, что приводит к частому развитию инфекционных заболеваний (в том числе менингита, пневмонии и других опасных болезней). При тяжелом течении осложнения могут привести к смерти.

Сколько живут с серповидноклеточной анемией?

Это заболевание ощутимо сокращает продолжительность жизни. Обычно после 10 лет заметно ухудшается качество жизни и развиваются осложнения. Достаточно часто люди с серповидноклеточной анемией погибают еще в детском возрасте.

Согласно статистике сегодня средняя продолжительность жизни с этим диагнозом — 50 лет. Но постоянно идет поиск методов лечения, которые позволят эффективно бороться с данной патологией.

Диагностика серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия у человека диагностируется с помощью лабораторных исследований крови. Увидеть измененные эритроциты можно под микроскопом. Но для того, чтобы точно определить форму болезни, дополнительно делается электрофорез гемоглобина.

Также могут назначаться дополнительные обследования в зависимости от того, какие органы пострадали от недостатка кислорода.

Для того, чтобы определить, присутствует ли патология у плода, во время беременности женщины делается специальная пренатальная диагностика.

Сколько лечатся от анемии?

Заболевание требует пожизненного лечения и плохо поддается терапии. Задача традиционного лечения — избегать возникновения кризов, уменьшать симптоматические проявления и улучшать качество жизни пациента. С этой целью врач может прописывать антикоагулянты, обезболивающие, противовоспалительные препараты, назначать дегидрационную терапию, кислородотерапию. В тяжелых случаях может проводиться переливание эритроцитов.

Такое лечение не приводит к выздоровлению, а дает временный облегчающий эффект. Однако сегодня появляются новые методики, позволяющие выходить на новый уровень борьбы с заболеванием.

Новейшие методы лечения анемии

Единственный метод лечения серповидноклеточной анемии, который может привести к полному выздоровлению — применение стволовых клеток. Стволовые клетки имеют уникальную особенность — могут превращаться в разные типы клеток, в том числе и в клетки крови. Клеточная терапия предполагает пересадку таких клеток от донора пациенту.

Обычно в качестве донора выступают близкие родственники (брат, сестра, родители), у которых нет данного заболевания и при этом есть совместимость по определенным медицинским показателям. Также в качестве донора может выступать человек, с которым есть совместимость костного мозга, но нет родственных связей.

Данные показывают, что при серповидноклеточной анемии лечение стволовыми клетками в 85% приводит к излечению от болезни. В результате терапии костный мозг пациента обновляется и начинает производить здоровые эритроциты. Однако при таком лечении есть достаточно серьезные риски, поэтому оно применяется, как правило, только при тяжелом течении болезни.

В основном подобная методика рекомендуется для детей и молодых людей, но в перспективе ее использование и для людей старшего возраста.

Как проходит лечение серповидноклеточной анемии стволовыми клетками

• Сначала проводится забор клеток из костного мозга донора. После чего они специальным образом культивируются и подготавливаются для трансплантации.
• Как правило, пациент проходит химиотерапию, задача которой разрушить его собственный костный мозг, продуцирующий аномальные эритроциты, и уменьшить иммунный ответ организма на введение чужеродных веществ.
• Затем внутривенно вводится препарат, содержащий донорские стволовые клетки.
• Некоторое время нужно будет находиться в клинике (до 4 недель). Время зависит от особенностей лечения и от того, как организм будет воспринимать новые клетки.

Если терапия прошла успешно, то пересаженные клетки из костного мозга донора замещают костный мозг пациента. В организме начинают производиться нормальные эритроциты, восстанавливается работа иммунной системы, уходят симптомы болезни даже при тяжелых формах.

Чтобы узнать больше о лечении стволовыми клетками, свяжитесь с нами! Врач-координатор МедТур проконсультирует по всем интересующим вас вопросам.

Лучшие врачи

Вы можете попасть к ведущим специалистам, занимающимся лечением серповидноклеточной анемии, найти лучших врачей в разных странах мира. МедТур поможет вам найти клинику и врача, и возьмет на себя организационные вопросы.

Получить консультацию о лечении стволовым клетками вы можете у доктора Ковальчука Андрея Олеговича, хирурга, кандидата медицинских наук, специалиста по регенеративной медицине. Есть возможность записаться на онлайн-консультацию к доктору Ковальчуку!

Часто задаваемые вопросы

Какой врач занимается лечением анемии?

Болезнями крови занимается врач-гематолог. Этот специалист поможет вам точно поставить диагноз и подобрать лечение, которое будет оптимальным в вашем случае.

Какие осложнения вызывает серповидноклеточная анемия

Из-за того, что аномальные эритроциты склонны слипаться и тромбировать сосуды, заболевание дает достаточно много осложнений. Среди частых осложнений: сердечная недостаточность, язвы на ногах из-за плохого кровообращения, нарушения в работе селезенки, воспаления легких и частые другие инфекционные заболевания, почечная недостаточность, инсульты.

У детей с этой патологией может наблюдаться непропорциональное развитие частей тела, возникать частые болевые кризы.

Как проходит период восстановления после клеточной терапии?

После введения стволовых клеток в организм пациент обычно проводит в клинике 2-4 недели. В этот период врачи контролируют состояние и следят, насколько успешно прошла процедура. После чего человека обычно отпускают домой. Как правило, на какой-то период назначаются иммунодепрессанты. Эти препараты нужны, чтобы организм не воспринял стволовые клетки как чужеродные элементы и не начал атаковать их.

Опубликовано: 17.04.2023

Обновлено: 20.06.2023

Медицинский автор, Медицинский редактор:

Наталья Сеген

Медицинский автор, Медицинский редактор:

Елена Курсабаева