Звонки для Украины
Звонки для Европы
Звонки для США

Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия – симптомы, признаки, диагностика, лечение в лучших клиниках

Мышечные дистрофии или наследственные миопатии – это группа заболеваний, для которых характерна прогрессирующая дистрофия мышц. В эту группу входят достаточно редкие наследственные болезни, которые могут проявляться при рождении или развиваться с возрастом.

Мышечные дистрофии приводят к дефектам развития мышечного аппарата, вызывают воспаление и некроз мышечных тканей, становятся причиной инвалидности. Достаточно много людей, имеющих подобные патологии, умирают еще в молодом возрасте, потому что эти болезни сложно поддаются лечению. Однако сегодня появляются методы, которые позволяют замедлить прогрессирование этих заболеваний, улучшить самочувствие пациента и продлить жизнь.

Хотите получить бесплатную консультацию?
Чтобы выбрать лучшего доктора и записаться на консультацию в клинику, оставьте заявку на сайте МедТур. Врач-координатор поможет вам с выбором врача и подберет лучшую клинику учитывая ваши пожелания.
Бесплатная консультация

Что такое мышечная дистрофия простыми словами?

Это состояние, при котором происходит постепенная дегенерация мышц. Человек ощущает мышечную слабость, которая усиливается со временем. При этом происходит истончение мышц и замещение мышечных волокон на жировую и соединительную ткань.

Чаще всего возникает дистрофия мышц скелета, реже в процесс могут вовлекаться мышцы внутренних органов.

Причины миодистрофии

Мышечные дистрофии

Причина мышечных дистрофий – мутации в генах, которые отвечают за синтез специальных мышечных белков. На сегодняшний день обнаружено более 25 генов, которые ответственны за возникновение врожденных миодистрофий.

Виды мышечной дистрофии

Различают более 30 наследственных патологий этого типа. Они возникают при мутациях в разных генах, отличаются по своим проявлениям и особенностям течения.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Это тяжелая и достаточно распространенная форма дистрофии. Развивается только у мальчиков. Причиной становится мутация в гене, кодирующем белок дистрофин. Обычно миодистрофия Дюшенна обнаруживается в возрасте нескольких лет, когда у ребенка появляются проблемы с координацией движений. Также болезнь может сопровождаться умственной отсталостью. При активном развитии заболевания к подростковому периоду ребенку уже требуется инвалидное кресло.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия

Симптоматика при плече-лопаточно-лицевой миопатии или миопатии Ландузи-Дежерина также обычно появляется в детстве или в возрасте до 20 лет. Она может возникать у обоих полов. При этой болезни поражаются мышцы лица, рук, плечевого пояса. У пациентов могут быть проблемы с жеванием, ходьбой, нарушения глотания. При этом состояние может периодически ухудшаться и улучшаться. Некоторые пациенты с этим диагнозом могут нормально жить и работать, другие же достаточно быстро оказываются в инвалидном кресле.

Миотоническая дистрофия

Достаточно редкая патология. Может диагностироваться как у детей, так и у взрослых в 20-30 лет. Болезнь способна поражать не только мышцы скелетной мускулатуры, но и негативно влиять на работу сердца, желудочно-кишечного тракта, нервной системы. Может возникать дыхательная недостаточность, умственная отсталость.

Мышечная дистрофия Беккера

За эту патологию отвечает тот же ген, что и за дистрофию Дюшенна, но в данном случае у этого гена возникает другая мутация. По симптомам эта патология во многом похожа на дистрофию Дюшенна, но прогрессирует более медленно и проявляется слабее. Она также обнаруживается обычно в детстве и поражает только мальчиков.

Мышечная дистрофия Эрба-Рота

Обычно диагноз ставится в 10-20 лет. Болезнь обнаруживается и у мужчин, и у женщин. В этом случае поражаются мышцы в области поясницы, рук и ног. Поражение скелетных мышц со временем может приводить к искривлению позвоночника, пациенту становится тяжело держать что-то в руках, страдают мимические мышцы лица. Болезнь может развиваться достаточно медленно.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

При этой форме патологии поражается не только скелетная мускулатура. Часто нарушается работа сердца, что может спровоцировать внезапную смерть.

Дистальная дистрофия

Достаточно редкий вид заболевания. Обычно болезнь обнаруживается уже во взрослом возрасте и прогрессирует медленно. Это позволяет пациентам вести более менее нормальную жизнь и дожить до пожилого возраста.

Дистрофия мышц глазного яблока и глотки

Признаки этой патологии, как правило, появляются после 40 лет. Ее особенность – поражение мышц глотки, что приводит к сложностям при глотании. Также возникает слабость мышц глаз, человеку становится тяжело поднимать веки. При прогрессировании могут появляться удушье и спазмы.

Симптомы мышечной дистрофии

Мышечные дистрофии методы лечения

Симптомы миопатии и степень их проявления зависят от формы заболевания. К общим характерным признакам мышечной дистрофии относят:

  • ухудшение мышечного тонуса;
  • ощущение слабости мышц, которое усиливается со временем;
  • повышение неуклюжести;
  • нарушения походки;
  • частые падения;
  • потеря физических навыков;
  • повышенная усталость.

К более серьезным и опасным симптомам относятся:

  • деформации позвоночника;
  • потеря подвижности;
  • проблемы в работе сердечно-сосудистой системы;
  • проблемы умственного развития;
  • нарушения дыхания.

Сколько живут люди с мышечной дистрофией?

Длительность жизни зависит от конкретного вида миопатии. Так, например, при дистрофии Дюшенна средний срок жизни составляет 30-35 лет, при дистрофии Эрба-Рота – более 40 лет, при дистальной дистрофии люди часто доживают до старости.

Также продолжительность жизни зависит от особенностей течения болезни и от того, насколько эффективным будет лечение.

МедТур поможет вам подобрать клинику, которая занимается проблемами миопатий и предлагает действенное лечение. У вас есть возможность попасть к лучшим специалистам в этой медицинской сфере!

Хотите получить бесплатную консультацию?
Чтобы выбрать лучшего доктора и записаться на консультацию в клинику, оставьте заявку на сайте МедТур. Врач-координатор поможет вам с выбором врача и подберет лучшую клинику учитывая ваши пожелания.
Бесплатная консультация

Как диагностировать мышечную дистрофию? Какие анализы нужно сдать?

Мышечная дистрофия диагностика

Для того, чтобы поставить точный диагноз, нужно обратиться к неврологу. Врач выяснит, есть ли признаки миопатии и назначит обследование. Диагностика обычно включает:

  • Электромиографию. В этом случае измеряются биоэлектрические потенциалы, которые возникают в мышцах. Это позволяет определить состояние мышц.
  • Лабораторные исследования. Проводится генетический анализ крови, который позволяет обнаружить мутации генов, отвечающих за развитие патологии.

Также делается биопсия мышечной ткани, которая помогает выяснить степень тяжести болезни.

Лечение мышечной дистрофии

Традиционное лечение направлено на то, чтобы замедлить процессы деградации в мышцах. С этой целью могут назначаться: витамины, анаболические средства, препараты калия, вазоактивные средства и другие лекарственные средства.

Также рекомендуются: физиотерапия, лечебная физкультура, лечебный массаж, дыхательная гимнастика. Стандартные методы оказываются недостаточно эффективными, поэтому постоянно ведется поиск более действенных методик.

Новейшие методы лечения дистрофии

Мышечные дистрофии клеточная терапия

На сегодняшний день наиболее эффективным методом лечения, который обещает хорошие перспективы, является клеточная терапия.

Стволовые клетки имеют уникальное свойство превращаться в клетки разных тканей и органов. Попадая в определенное место в организме, они могут становиться частью тканей. Это ценное качество позволяет улучшить состояние мышц при использовании клеточной терапии.

В клеточной терапии могут применяться как стволовые клетки от доноров, так и собственные стволовые клетки.

При миопатиях стволовые клетки оказывают положительное действие по нескольким направлениям:

  • Они могут дифференцироваться в клетки мышц и способствовать регенерации поврежденных участков.
  • При наследственных миопатиях дегенеративные процессы сопровождаются воспалением. Стволовые клетки уменьшают воспалительные процессы, что также способствует улучшению состояния.
  • Клеточная терапия положительно влияет на нейрорегуляцию.

Исследования показали, что более чем в половине случаев применения клеточной терапии при миопатиях значительно улучшилась сила мышц и показатели их моторики.

В данный момент методика еще продолжает исследоваться и совершенствоваться. Однако уже сейчас она позволяет улучшить самочувствие людей с наследственными миопатиями и повышать качество их жизни.

Хотите получить бесплатную консультацию?
Чтобы выбрать лучшего доктора и записаться на консультацию в клинику, оставьте заявку на сайте МедТур. Врач-координатор поможет вам с выбором врача и подберет лучшую клинику учитывая ваши пожелания.
Бесплатная консультация

Лучшие специалисты

У вас есть возможность обратиться к лучшим неврологам из разных стран мира, которые специализируются на миопатиях, используют самые передовые методы и демонстрируют хорошие результаты терапии. МедТур поможет вам подобрать оптимальный вариант решения вашей медицинской проблемы и возьмет на себя организационные вопросы.

Вы можете получить онлайн-консультацию по поводу лечения стволовыми клетками у Андрея Олеговича Ковальчука, кандидата медицинских наук, специалиста по регенеративной медицине, биотехнолога.

Хотите получить бесплатную консультацию?
Чтобы выбрать лучшего доктора и записаться на консультацию в клинику, оставьте заявку на сайте МедТур. Врач-координатор поможет вам с выбором врача и подберет лучшую клинику учитывая ваши пожелания.
Бесплатная консультация

Опубликовано:

Обновлено:

Наталья Сеген
Медицинский автор, Медицинский редактор:
Елена Курсабаева
Медицинский автор, Медицинский редактор:
Хотите получить бесплатную консультацию врача-координатора MedTour?
Наши врачи-координаторы обработают ваш запрос в кратчайшие сроки и совершенно бесплатно помогут подобрать клинику и профильного специалиста.

      Хотите получить бесплатную консультацию врача-координатора MedTour?

      Наши врачи-координаторы обработают ваш запрос в кратчайшие сроки и совершенно бесплатно помогут подобрать клинику и профильного специалиста.

      Я подтверждаю, что корректно ввел(а) код номера телефона своей страны


      Прикрепить файл