Мышечные дистрофии или наследственные миопатии – это группа заболеваний, для которых характерна прогрессирующая дистрофия мышц. В эту группу входят достаточно редкие наследственные болезни, которые могут проявляться при рождении или развиваться с возрастом.
Мышечные дистрофии приводят к дефектам развития мышечного аппарата, вызывают воспаление и некроз мышечных тканей, становятся причиной инвалидности. Достаточно много людей, имеющих подобные патологии, умирают еще в молодом возрасте, потому что эти болезни сложно поддаются лечению. Однако сегодня появляются методы, которые позволяют замедлить прогрессирование этих заболеваний, улучшить самочувствие пациента и продлить жизнь.
Это состояние, при котором происходит постепенная дегенерация мышц. Человек ощущает мышечную слабость, которая усиливается со временем. При этом происходит истончение мышц и замещение мышечных волокон на жировую и соединительную ткань.
Чаще всего возникает дистрофия мышц скелета, реже в процесс могут вовлекаться мышцы внутренних органов.
Причина мышечных дистрофий – мутации в генах, которые отвечают за синтез специальных мышечных белков. На сегодняшний день обнаружено более 25 генов, которые ответственны за возникновение врожденных миодистрофий.
Различают более 30 наследственных патологий этого типа. Они возникают при мутациях в разных генах, отличаются по своим проявлениям и особенностям течения.
Это тяжелая и достаточно распространенная форма дистрофии. Развивается только у мальчиков. Причиной становится мутация в гене, кодирующем белок дистрофин. Обычно миодистрофия Дюшенна обнаруживается в возрасте нескольких лет, когда у ребенка появляются проблемы с координацией движений. Также болезнь может сопровождаться умственной отсталостью. При активном развитии заболевания к подростковому периоду ребенку уже требуется инвалидное кресло.
Симптоматика при плече-лопаточно-лицевой миопатии или миопатии Ландузи-Дежерина также обычно появляется в детстве или в возрасте до 20 лет. Она может возникать у обоих полов. При этой болезни поражаются мышцы лица, рук, плечевого пояса. У пациентов могут быть проблемы с жеванием, ходьбой, нарушения глотания. При этом состояние может периодически ухудшаться и улучшаться. Некоторые пациенты с этим диагнозом могут нормально жить и работать, другие же достаточно быстро оказываются в инвалидном кресле.
Достаточно редкая патология. Может диагностироваться как у детей, так и у взрослых в 20-30 лет. Болезнь способна поражать не только мышцы скелетной мускулатуры, но и негативно влиять на работу сердца, желудочно-кишечного тракта, нервной системы. Может возникать дыхательная недостаточность, умственная отсталость.
За эту патологию отвечает тот же ген, что и за дистрофию Дюшенна, но в данном случае у этого гена возникает другая мутация. По симптомам эта патология во многом похожа на дистрофию Дюшенна, но прогрессирует более медленно и проявляется слабее. Она также обнаруживается обычно в детстве и поражает только мальчиков.
Обычно диагноз ставится в 10-20 лет. Болезнь обнаруживается и у мужчин, и у женщин. В этом случае поражаются мышцы в области поясницы, рук и ног. Поражение скелетных мышц со временем может приводить к искривлению позвоночника, пациенту становится тяжело держать что-то в руках, страдают мимические мышцы лица. Болезнь может развиваться достаточно медленно.
При этой форме патологии поражается не только скелетная мускулатура. Часто нарушается работа сердца, что может спровоцировать внезапную смерть.
Достаточно редкий вид заболевания. Обычно болезнь обнаруживается уже во взрослом возрасте и прогрессирует медленно. Это позволяет пациентам вести более менее нормальную жизнь и дожить до пожилого возраста.
Признаки этой патологии, как правило, появляются после 40 лет. Ее особенность – поражение мышц глотки, что приводит к сложностям при глотании. Также возникает слабость мышц глаз, человеку становится тяжело поднимать веки. При прогрессировании могут появляться удушье и спазмы.
Симптомы миопатии и степень их проявления зависят от формы заболевания. К общим характерным признакам мышечной дистрофии относят:
К более серьезным и опасным симптомам относятся:
Длительность жизни зависит от конкретного вида миопатии. Так, например, при дистрофии Дюшенна средний срок жизни составляет 30-35 лет, при дистрофии Эрба-Рота – более 40 лет, при дистальной дистрофии люди часто доживают до старости.
Также продолжительность жизни зависит от особенностей течения болезни и от того, насколько эффективным будет лечение.
МедТур поможет вам подобрать клинику, которая занимается проблемами миопатий и предлагает действенное лечение. У вас есть возможность попасть к лучшим специалистам в этой медицинской сфере!
Для того, чтобы поставить точный диагноз, нужно обратиться к неврологу. Врач выяснит, есть ли признаки миопатии и назначит обследование. Диагностика обычно включает:
Также делается биопсия мышечной ткани, которая помогает выяснить степень тяжести болезни.
Традиционное лечение направлено на то, чтобы замедлить процессы деградации в мышцах. С этой целью могут назначаться: витамины, анаболические средства, препараты калия, вазоактивные средства и другие лекарственные средства.
Также рекомендуются: физиотерапия, лечебная физкультура, лечебный массаж, дыхательная гимнастика. Стандартные методы оказываются недостаточно эффективными, поэтому постоянно ведется поиск более действенных методик.
На сегодняшний день наиболее эффективным методом лечения, который обещает хорошие перспективы, является клеточная терапия.
В клеточной терапии могут применяться как стволовые клетки от доноров, так и собственные стволовые клетки.
При миопатиях стволовые клетки оказывают положительное действие по нескольким направлениям:
Исследования показали, что более чем в половине случаев применения клеточной терапии при миопатиях значительно улучшилась сила мышц и показатели их моторики.
В данный момент методика еще продолжает исследоваться и совершенствоваться. Однако уже сейчас она позволяет улучшить самочувствие людей с наследственными миопатиями и повышать качество их жизни.
У вас есть возможность обратиться к лучшим неврологам из разных стран мира, которые специализируются на миопатиях, используют самые передовые методы и демонстрируют хорошие результаты терапии. МедТур поможет вам подобрать оптимальный вариант решения вашей медицинской проблемы и возьмет на себя организационные вопросы.
Вы можете получить онлайн-консультацию по поводу лечения стволовыми клетками у Андрея Олеговича Ковальчука, кандидата медицинских наук, специалиста по регенеративной медицине, биотехнолога.
Пожалуйста, оцените работу МедТур